Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона - Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) - генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которого лежит нарушение обмена меди с избыточным накоплением ее преимущественно в печени и центральной нервной системе.

Клиническая картина болезни Вильсона-Коновалова характеризуется неспецифичностью основных клинических синдромов и выраженной полиморфностью. У большинства больных появление первых симптомов заболевания наблюдается в возрасте от 5 до 35 лет. В детском и молодом возрасте болезнь Вильсона-Коновалова манифестирует клиническими признаками поражения печени (так называемая абдоминальная форма). У 10-15% больных в дебюте заболевания наряду с признаками поражения печени наблюдается гемолитическая анемия.

Болезнь Вильсона - Коновалова характеризуется тремя основными вариантами поражения печени:

• течение по типу хронического гепатита,
• фульминантный гепатит,
• длительное латентное течение, проявляющееся на стадии цирроза печени.

Поражение центральной нервной системы при болезни Вильсона - Коновалова чаще возникает в конце второго десятилетия жизни. Частые неврологические проявления - дрожание рук, дизартрия, изменение походки, затруднение письма, гиперсаливация. У 1/3 больных выявляются психические изменения. Своевременная диагностика болезни Вильсона-Коновалова предотвращает развитие тяжелых осложнений.