Гликогенозы
Гликогенозы - наследственные заболевания углеводного обмена, в основе которых лежит нарушение синтеза и/или расщепления гликогена и накопление его в тканях организма, особенно в печени и мышцах, что проявляется выраженной гипертрофией и снижением функции пораженных органов. По данным зарубежных авторов, гликогенозы встречаются с частотой от 1:70 000 до 1:200 000, что не отражает истинную частоту, поскольку диагностика гликогенозов не находится на должном уровне.
Выделено 12 типов гликогенозов, в основе каждого из них лежит генетически обусловленный дефицит какого-либо фермента, участвующего в метаболизме гликогена. Известны подтипы гликогенозов, когда нарушен процесс активации или транспорта фермента через мембрану. Гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, исключая IV тип.
Гликогенозы (печеночные) характеризуются выраженной гепатомегалией, за счет увеличения обеих долей (поверхность печени гладкая, консистенция слегка уплотнена), отсутствием или незначительной спленомегалией, избыточным отложением жира по кушингоидному типу; при мышечных типах - гипертрофия бедренных и икроножных мышц, мышечная гипотония и спазмы после физической нагрузки.
Гликогенозы - диагностика:
- уровень глюкозы, лактата, мочевой кислоты и активность трансаминаз натощак;
- гликемическая, лактатемическая кривые;
- «золотым стандартом» диагностики гликогеноза служит определение активности фермента в ткани печени, кишечника, почки или в лейкоцитах крови, биопсия печени без возможности осуществить энзимную диагностику показана только в сомнительных случаях;
- в последнее время для диагностики гликогенозов применяют методы молекулярной биологии (выявление генетического дефекта путем ПЦР и последующей гибридизации со специфическими олигонуклеотидами).
